无创DNA检测通过后胎儿异常风险较低,但仍有小概率漏检可能。无创DNA检测主要用于筛查染色体异常,其准确性受胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响。
无创DNA检测对21三体、18三体、13三体的检出率较高,但无法覆盖所有染色体异常和结构畸形。检测结果低风险时,仍需结合超声检查评估胎儿发育情况。部分微缺失综合征、单基因病等可能无法通过该技术检出,胎盘与胎儿遗传物质不一致时也可能导致假阴性。
极少数情况下可能出现技术性漏诊,如母体血液中胎儿DNA比例不足、罕见染色体变异等。若孕期出现超声软指标异常、胎儿生长受限等情况,即使无创检测通过也建议进一步进行羊水穿刺等确诊检查。某些先天性心脏病、神经管缺陷等结构异常需依赖影像学诊断。
孕妇应按时完成系统超声检查,关注胎动变化。高龄孕妇或既往生育过异常胎儿者,可考虑联合多种筛查手段。保持均衡饮食,每日补充叶酸,避免接触致畸物质。出现阴道流血、腹痛等异常症状时及时就医,定期进行产科随访评估胎儿状况。