先天性巨结肠在胎儿期通常难以通过常规产检直接确诊，但部分超声异常表现可能提示风险。该病确诊需依赖出生后的影像学检查和病理诊断。
产前超声检查可能发现胎儿肠管扩张或胎粪性腹膜炎等间接征象，但这些表现缺乏特异性，也可能与其他消化道畸形相关。肠管扩张通常在孕晚期出现，当结肠神经节细胞缺失导致肠梗阻时，远端肠管可能呈现节段性增宽。部分轻型病例产前甚至无任何异常表现，需注意超声检查对肠神经发育异常的识别存在局限性。
少数情况下，当合并染色体异常如唐氏综合征时，可能通过羊水穿刺发现相关遗传学异常。胎儿MRI检查对肠管结构显示更清晰，可辅助评估肠管扩张程度，但仍无法直接观察肠壁神经节细胞分布。目前产前诊断主要依赖于高风险因素的评估，如家族史阳性或既往生育过先天性巨结肠患儿的孕妇，需加强产前监测。
建议有高危因素的孕妇在孕22-24周进行针对性超声检查，重点关注肠管直径变化及羊水量。出生后若出现胎便排出延迟、腹胀呕吐等症状，应及时进行钡剂灌肠造影或直肠活检确诊。新生儿期通过肛门指诊、腹部立位片等初步筛查，必要时转诊小儿外科进行肛门直肠测压或全层活检以明确诊断。
先天性巨结肠一般不会直接影响宝宝智力发育，但严重并发症可能间接影响认知功能。先天性巨结肠是肠道神经节细胞缺失导致的先天性畸形，主要表现为排便障碍和腹胀。
先天性巨结肠本身属于消化系统结构异常，病变局限于结肠远端神经支配异常区域，与大脑发育无直接关联。多数患儿通过规范治疗可恢复肠道功能，智力发育与同龄儿童无异。早期手术矫正结合术后康复训练能有效改善排便功能，避免长期营养不良对生长发育的影响。
若未及时干预可能因严重并发症间接影响智力。反复肠梗阻导致慢性营养不良可能影响脑部供能，电解质紊乱引发代谢性脑病可能造成短暂认知障碍，败血症等严重感染可能引起全身炎症反应。这些继发问题通过及时医疗干预大多可逆转，但延误治疗可能遗留神经发育迟缓。
建议家长定期监测患儿生长发育指标，保证足够营养摄入，按医嘱进行肠道管理。术后需关注排便功能恢复情况，出现发热、呕吐或精神萎靡应及时就医。日常可通过腹部按摩促进肠蠕动，选择易消化食物减少肠道负担，必要时在医生指导下使用乳果糖口服溶液等缓泻剂辅助排便。
