先天性巨结肠在胎儿期通常难以通过常规产检直接确诊，但部分超声异常表现可能提示风险。该病确诊需依赖出生后的影像学检查和病理诊断。
产前超声检查可能发现胎儿肠管扩张或胎粪性腹膜炎等间接征象，但这些表现缺乏特异性，也可能与其他消化道畸形相关。肠管扩张通常在孕晚期出现，当结肠神经节细胞缺失导致肠梗阻时，远端肠管可能呈现节段性增宽。部分轻型病例产前甚至无任何异常表现，需注意超声检查对肠神经发育异常的识别存在局限性。
少数情况下，当合并染色体异常如唐氏综合征时，可能通过羊水穿刺发现相关遗传学异常。胎儿MRI检查对肠管结构显示更清晰，可辅助评估肠管扩张程度，但仍无法直接观察肠壁神经节细胞分布。目前产前诊断主要依赖于高风险因素的评估，如家族史阳性或既往生育过先天性巨结肠患儿的孕妇，需加强产前监测。
建议有高危因素的孕妇在孕22-24周进行针对性超声检查，重点关注肠管直径变化及羊水量。出生后若出现胎便排出延迟、腹胀呕吐等症状，应及时进行钡剂灌肠造影或直肠活检确诊。新生儿期通过肛门指诊、腹部立位片等初步筛查，必要时转诊小儿外科进行肛门直肠测压或全层活检以明确诊断。
