高半胱氨酸血症可通过血液检测、基因筛查、临床表现评估、影像学检查、尿液分析等方法诊断。高半胱氨酸血症通常由遗传代谢缺陷、维生素B族缺乏、肾功能异常、药物副作用、饮食结构失衡等原因引起。
1、血液检测血浆同型半胱氨酸浓度测定是诊断核心指标，需空腹采血。成人正常值应低于15μmol/L，超过100μmol/L提示重度升高。检测时需注意避免溶血，建议同时检测维生素B12、叶酸及肌酐水平辅助判断病因。急性期患者可能出现血小板聚集异常，采血后需及时送检。
2、基因筛查对胱硫醚β合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶等基因进行检测，可明确遗传性病因。新生儿筛查中采用串联质谱技术可早期发现经典同型半胱氨酸尿症。家族性病例建议进行全外显子测序，尤其关注CBS基因第919位点突变。
3、临床表现评估典型症状包括晶状体脱位、骨骼畸形、智力障碍等，但轻型患者可能仅表现为反复血栓形成。儿童患者需重点评估生长发育曲线，成人应注意心血管事件史。神经系统检查可能发现锥体外系症状或周围神经病变。
4、影像学检查血管超声可发现早发动脉粥样硬化斑块，头颅MRI能显示脑白质病变或静脉窦血栓。骨质疏松患者建议行骨密度检测，儿童患者需定期监测脊柱侧凸情况。眼底检查有助于发现特征性晶状体移位。
5、尿液分析氰化硝普钠试验可初筛尿中同型半胱氨酸，阳性结果需进一步确认。尿有机酸分析有助于鉴别其他氨基酸代谢病，如合并甲基丙二酸升高提示钴胺素代谢异常。收集24小时尿标本可计算同型半胱氨酸排泄量。
确诊后应限制含硫氨基酸饮食，增加绿叶蔬菜及强化谷物摄入。规律补充甜菜碱及维生素B族制剂，定期监测肝肾功能与凝血功能。妊娠期患者需调整叶酸剂量，心血管高危人群建议终身抗凝治疗。建立包含代谢科、心血管科、眼科的多学科随访体系，儿童患者需进行发育行为评估。
