高半胱氨酸血症的诊断标准主要依据空腹血浆同型半胱氨酸水平检测，成人正常值通常低于15μmol/L，超过此值可考虑诊断。诊断需结合临床表现、实验室检查及遗传学评估，主要影响因素有遗传性代谢缺陷、维生素B12或叶酸缺乏、肾功能异常、药物影响及生活方式因素。
血浆同型半胱氨酸检测是核心诊断依据，需空腹8-12小时后采血。轻度升高为15-30μmol/L，中度30-100μmol/L，重度超过100μmol/L。检测需排除溶血、标本保存不当等干扰因素，建议重复检测确认结果稳定性。
胱硫醚β合成酶缺乏症是最常见的遗传性病因，可通过基因检测明确。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性也是重要遗传因素，需结合酶活性测定和基因分型分析。对于儿童患者或家族史阳性者，应优先进行遗传代谢病筛查。
血清维生素B12和叶酸浓度检测是必要辅助检查。维生素B12低于200pg/mL或叶酸低于4ng/mL可导致继发性高半胱氨酸血症。对于维生素缺乏者，需进一步排查吸收障碍、营养不良等潜在病因。
估算肾小球滤过率低于60mL/min时可能引起同型半胱氨酸代谢异常。慢性肾脏病患者需定期监测同型半胱氨酸水平，同时评估尿蛋白、血肌酐等肾功能指标，明确肾脏损害程度。
甲氨蝶呤、抗癫痫药等药物可能干扰叶酸代谢。吸烟、酗酒、高蛋白饮食等生活方式因素需在问诊中重点记录。对于药物相关性病例，需评估用药必要性与剂量调整方案。
确诊高半胱氨酸血症后，建议调整饮食结构，增加绿叶蔬菜、全谷物等富含叶酸的食物摄入，限制红肉及加工食品。规律有氧运动有助于改善代谢，戒烟限酒可降低心血管风险。需定期监测同型半胱氨酸水平及靶器官功能，遗传性患者应接受遗传咨询。治疗需在医生指导下进行，包括维生素补充、病因治疗及并发症预防等多方面干预。
