夫妻双方之一是地中海贫血时，通常需要根据具体类型和严重程度采取遗传咨询、孕期监测、产前诊断等措施。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致，可分为α型和β型。
1、遗传咨询建议夫妻双方进行基因检测明确携带的突变类型。若一方为轻型α或β地贫携带者，另一方正常，后代有50％概率成为携带者，但不会出现重型地贫。遗传咨询可帮助评估子代风险，需在孕前或孕早期完成。
2、孕期监测孕妇需定期检测血红蛋白和铁代谢指标。轻型地贫孕妇可能出现妊娠期贫血，可遵医嘱补充叶酸片、琥珀酸亚铁片等药物，避免盲目补铁。每4周监测胎儿生长发育情况，重点关注胎盘血流和胎儿心率。
3、产前诊断孕10-12周可通过绒毛取样，或孕16-20周通过羊膜穿刺术进行基因诊断。若双方均为同型地贫基因携带者，胎儿有25％概率患重型地贫，需结合超声检查评估胎儿水肿等严重并发症。
4、新生儿筛查所有新生儿出生后应进行足跟血筛查，检测血红蛋白电泳。早期发现中间型或重型地贫患儿，可及时开始输血祛铁治疗。筛查结果异常需进一步做基因确诊。
5、生活管理轻型地贫患者应避免感染和氧化应激，适量补充维生素E软胶囊。饮食注意均衡营养，优先选择富含优质蛋白的鱼肉、豆制品，限制高草酸食物。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动，避免剧烈运动诱发溶血。
夫妻双方应建立规范随访计划，每6个月复查血常规和铁蛋白。备孕期间需加强营养支持，避免接触苯类化学物质。若双方均为同型地贫基因携带者，可考虑通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学诊断，筛选健康胚胎移植。日常生活中注意观察贫血相关症状，如头晕、乏力加重应及时就医。
新生儿地中海贫血初筛阳性通常提示可能存在地中海贫血基因携带或轻型地中海贫血，需进一步通过血红蛋白电泳、基因检测等确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。
1. 遗传因素父母双方若为地中海贫血基因携带者，新生儿有概率遗传异常基因。该病属于常染色体隐性遗传，当患儿继承两个异常基因时会发病。建议家长及时带患儿至血液科进行基因检测，明确α或β珠蛋白基因突变类型。确诊后需定期监测血红蛋白水平，必要时进行输血或祛铁治疗。
2. 血红蛋白异常初筛阳性反映胎儿血红蛋白Hb Bart's或HbH含量异常，提示α地中海贫血可能。患儿可能出现轻度贫血、黄疸等症状。家长需观察新生儿有无面色苍白、喂养困难等表现，避免感染诱发溶血。确诊后可通过补充叶酸、避免氧化剂药物等方式干预。
3. 地域相关性地中海贫血高发于两广、海南等南方地区，与疟疾流行区基因选择有关。初筛阳性新生儿应完善家族史调查，若祖籍为高危地区，需提高警惕。家长应保留新生儿足跟血筛查报告，作为后续诊疗依据。
4. 轻型与重型鉴别初筛阳性需区分静止型、轻型与重型地中海贫血。静止型通常无症状，轻型可能表现为轻度贫血，重型患儿在6个月后会出现严重溶血。家长需配合医生进行红细胞形态学检查，必要时进行骨髓穿刺确诊。
5. 产前预防意义初筛结果对再生育具有指导价值。若确诊为重型地中海贫血，家长再次怀孕时需进行产前基因诊断。目前可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。建议携带者家庭接受遗传咨询，了解生育风险。
确诊地中海贫血的新生儿需定期随访血常规，避免感染和剧烈运动。母乳喂养期间母亲应补充足够铁剂和叶酸，6个月后逐步添加富含维生素C的辅食促进铁吸收。避免给患儿食用可能诱发溶血的蚕豆及制品，接种疫苗前需咨询血液科医生。家长应学习贫血症状识别方法，随身携带患儿疾病说明卡以备应急就医。
