高苯丙氨酸血症主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发颜色变浅、尿液有鼠臭味、癫痫发作、行为异常等症状。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物蝶呤代谢障碍导致苯丙氨酸代谢异常引起的遗传代谢病。
高苯丙氨酸血症患儿在出生后数月内即可出现智力发育迟缓，表现为认知功能低下、语言发育落后、学习能力差。这与苯丙氨酸及其代谢产物在脑内蓄积导致神经毒性作用有关。早期诊断和饮食控制可改善智力预后。
由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少，患儿常表现为皮肤白皙、毛发金黄或浅棕色。这种特征在新生儿期可能不明显，但随着年龄增长会逐渐显现。
高苯丙氨酸血症患者尿液中苯丙氨酸代谢产物苯乙酸增多，会散发出特殊的鼠尿样气味。这种气味在尿液放置后更为明显，是家长早期发现的重要线索。
未经治疗的高苯丙氨酸血症患儿可能出现癫痫发作，表现为全身强直阵挛、肌阵挛或失神发作。这与高浓度苯丙氨酸对中枢神经系统的毒性作用有关。控制血苯丙氨酸水平可减少癫痫发作。
部分患儿会出现多动、攻击性行为、自闭症样表现等行为问题。这些症状与脑内神经递质代谢紊乱相关。严格饮食管理和必要时药物治疗可改善行为症状。
高苯丙氨酸血症需要终身低苯丙氨酸饮食治疗，建议定期监测血苯丙氨酸水平。新生儿筛查可早期发现该病，及早干预能显著改善预后。家长应严格遵循医嘱进行饮食管理，避免高蛋白食物摄入，定期带孩子进行生长发育评估和神经系统检查。适当补充特殊配方奶粉和营养补充剂有助于维持正常生长发育。
