高苯丙氨酸血症该如何治疗

Question

●患者性别：男 ●患者年龄：16个月 ●详细病情及咨询目的：智力低 肢体活动能力低 该如何治疗 联系电话:[phone]

Answer 1

高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。目前的治疗建议通过饮食治疗（应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主）将苯丙氨酸的浓度控制在＜6mg/dl。除了饮食治疗，在出生早期开始用左旋多巴，碳化多巴，5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。若已经出现神经系统症状后恢复的可能性较小。目前朝阳医院应用基因工程乳酸菌治疗苯丙酮尿症已取得专利。