戊二酸血症的高发人群主要包括新生儿、有家族遗传史者、近亲婚配后代、特定种族人群及携带相关基因突变者。
1、新生儿：
戊二酸血症属于先天性代谢缺陷病，约70％病例在新生儿期出现症状。由于酶缺陷导致代谢异常，患儿常在出生后数日至数月内表现为喂养困难、肌张力低下等非特异性症状，需通过新生儿筛查及早发现。
2、家族遗传史者：
该病呈常染色体隐性遗传，若家族中曾有患病成员，直系亲属携带致病基因概率达25％。建议有生育计划的夫妇进行基因检测，通过产前诊断可降低下一代患病风险。
3、近亲婚配后代：
血缘关系较近的夫妻携带相同致病基因概率显著增高，其子女发病率较普通人群高10-20倍。我国部分地区仍存在近亲通婚习俗，这类家庭应重视遗传咨询。
4、特定种族人群：
戊二酸血症Ⅰ型在阿米什人群中的发病率达1/300，远高于全球1/10万的平均水平。这与该族群基因库较小、遗传隔离有关，此类高危群体推荐开展针对性筛查。
5、基因突变携带者：
GCDH基因突变是主要致病原因，携带者虽不发病但可能将突变基因传给后代。基因检测可明确携带状态，对于计划妊娠的夫妇具有重要指导意义。
日常需注意避免长时间空腹，采用低赖氨酸饮食控制蛋白质摄入，定期监测血尿代谢指标。建议高风险人群在专业遗传代谢科医师指导下制定个体化管理方案，孕期女性可进行羊水细胞基因分析。适当进行游泳、瑜伽等低强度运动有助于改善代谢功能，但需避免剧烈运动诱发代谢危象。
颅骨骨膜窦的高发人群主要包括青少年、长期从事剧烈运动者、存在颅骨发育异常者、有头部外伤史者以及某些遗传性疾病患者。
1、青少年：
颅骨骨膜窦好发于10-25岁人群，这与青少年时期颅骨生长板尚未完全闭合有关。生长中的颅骨骨膜血管丰富，在快速生长期容易出现血管异常扩张。该年龄段患者多表现为额顶部无痛性肿块，常在剧烈运动后体积增大。
2、剧烈运动者：
长期进行足球、拳击等头部易受撞击运动的人群发病率较高。反复的头部轻微外伤可能导致骨膜血管损伤，形成异常交通支。这类患者常在运动后出现肿块明显搏动，休息后可缓解。
3、颅骨发育异常者：
先天性颅缝早闭、颅面畸形等患者更易发生骨膜窦。异常的颅骨结构会改变局部血流动力学，导致骨膜静脉丛扩张。这类患者往往伴有其他颅面部发育异常表现。
4、头部外伤史者：
有明确头部外伤史，特别是颅骨线性骨折患者，外伤后3-6个月内容易在骨折线附近形成骨膜窦。外伤导致的静脉破裂和异常修复是主要发病机制。
5、遗传疾病患者：
某些遗传性结缔组织疾病如马凡综合征、埃勒斯-当洛斯综合征患者发病率较高。这些疾病导致的血管壁结构异常会使骨膜静脉更易扩张形成窦道。
建议高风险人群避免头部剧烈撞击运动，定期进行颅骨触诊检查。日常注意补充维生素D和钙质以维持骨骼健康，发现头部异常搏动性肿块应及时就医。对于已确诊患者，应避免用力按压肿块，防止破裂出血，同时保持规律作息和均衡饮食，适当进行低强度有氧运动如散步、游泳等有助于改善局部血液循环。
