先天性胆总管扩张症是一种以胆总管囊状或梭形扩张为特征的先天性胆道畸形，可能由胆管发育异常、胰胆管合流异常等因素引起。该病主要表现为腹痛、黄疸、腹部肿块，可通过超声检查、磁共振胰胆管造影确诊。
胚胎期胆管上皮细胞增殖失衡可能导致胆总管壁结构薄弱。这种情况通常伴随胆囊发育不全，患儿可出现间歇性右上腹隐痛。治疗需采用胆总管囊肿切除联合肝管空肠吻合术，术后需定期复查肝功能。
胰管与胆总管在十二指肠壁外过早汇合，使胰液反流至胆管引起炎症。典型表现为反复发作的胆管炎，伴有发热、陶土样大便。确诊后应行胰胆管分流手术，术后需监测淀粉酶水平。
胆总管远端狭窄或闭锁可导致近端扩张，新生儿期即可出现进行性黄疸。可能合并肝纤维化，腹部触诊可及肿大肝脏。治疗需根据梗阻位置选择胆道重建术或肝移植。
部分病例存在家族聚集现象，可能与染色体显性遗传有关。这类患者往往合并多囊肾等发育异常，基因检测可发现PKHD1基因突变。建议有家族史者进行产前超声筛查。
胆汁淤积易诱发细菌感染，表现为寒战高热、血象升高。严重时可发展成化脓性胆管炎，需紧急使用注射用头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染。择期手术前应控制感染。
患者术后应保持低脂饮食，避免油炸食品和动物内脏。适量补充水溶性维生素，定期进行腹部超声随访。出现皮肤瘙痒、尿色加深等胆汁淤积表现时需及时复查肝功能。婴幼儿患者家长需注意观察大便颜色变化，记录黄疸消退情况。
