地中海贫血的症状主要有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。
1、面色苍白地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，导致皮肤黏膜颜色变浅。轻型患者可能仅在剧烈活动后出现轻微苍白，重型患者则表现为持续性苍白。这种情况与骨髓造血功能代偿不足有关，需通过血常规检查确诊。
2、乏力血红蛋白减少导致组织缺氧，患者常感到疲倦无力。轻度贫血者可能仅表现为活动耐力下降，重度贫血者即使休息时也会感到明显疲劳。乏力程度与贫血严重程度呈正相关，可能伴随头晕、心悸等缺氧症状。
3、黄疸异常红细胞在脾脏破坏后产生大量胆红素，超过肝脏代谢能力时会出现皮肤巩膜黄染。中间型和重型患者黄疸较明显，可能伴随尿液颜色加深。溶血性黄疸呈间歇性发作，严重时可能导致胆结石等并发症。
4、肝脾肿大脾脏代偿性增生以清除异常红细胞，导致左上腹肿块。婴幼儿患者可能出现腹部膨隆，成人患者可触及肿大脾脏下缘。长期脾亢可能引发全血细胞减少，必要时需考虑脾切除手术。
5、发育迟缓重型地中海贫血患儿因慢性缺氧和铁过载，可能出现生长落后、骨骼畸形等。典型表现为头颅增大、鼻梁塌陷等特殊面容，还可能出现性发育延迟。定期输血和去铁治疗可改善生长发育状况。
地中海贫血患者应保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物如鱼类、瘦肉、新鲜蔬菜水果。避免剧烈运动和过度劳累，注意预防感染。重型患者需严格遵医嘱进行规范输血和去铁治疗，定期监测血清铁蛋白和器官功能。育龄夫妇应做好基因筛查和产前诊断，降低下一代患病风险。
