小儿马方综合征需要做哪些检查

Question

小儿马方综合征需要做哪些检查

Answer 1

小儿马方综合征是常染色体显性遗传病，孩子的四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。还有的头长且窄，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身，关节过度伸展，面容憔悴、无力、耳大且位置较低等。可做以下检查，包括x线片、超声心动图、CT、眼科裂隙灯检查等。