角膜颗粒状营养不良是遗传病吗

Question

角膜颗粒状营养不良是遗传病吗

Answer 1

角膜颗粒状营养不良是一种遗传病，属于常染色体显性遗传性角膜病变。

角膜颗粒状营养不良主要由TGFBI基因突变引起，该基因编码的角膜上皮蛋白异常沉积在角膜基质层，形成灰白色颗粒状混浊。患者通常在10岁后逐渐出现双眼对称性下降、畏光、异物感等症状，裂隙灯检查可见角膜中央区散在的颗粒状沉积物。该病具有家族聚集性，若一方父母携带致病基因，子女有较高概率患病。

日常需避免揉眼及紫外线直射，定期进行眼科随访观察病情进展。