小儿同型胱氨酸尿症的症状表现有哪些

Question

小儿同型胱氨酸尿症的症状表现有哪些

Answer 1

小儿同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而导致的一类遗传性疾病。患此病的小儿在临床上的主要症状有:1.多发性血栓栓塞，具体表现为突发胸闷、心慌、气短等;2.体格和智力发育迟缓;3.晶体脱位，具体表现为视物模糊、有重影、失明等;4.指趾过长、骨骼畸形;5.闭塞性血管疾病，具体表现为反复头痛，突然间不能说话等。一旦小儿出现类似症状，需要立即去医院通过临床表现和实验室检查进行确诊，并用大剂量维生素进行治疗。