地中海贫血需通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查和骨髓穿刺等五项核心检查确诊。
1、血常规血常规是筛查贫血的基础检查，地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低。该检查可初步判断贫血类型，但无法区分地中海贫血与其他小细胞性贫血，需结合其他检查进一步确诊。血常规操作简便且成本较低，适合作为初筛手段。
2、血红蛋白电泳血红蛋白电泳能分离不同类型的血红蛋白，地中海贫血患者可见血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高。该检查可鉴别α和β地中海贫血，α地中海贫血可能出现血红蛋白H包涵体，β地中海贫血则以血红蛋白A2超过3.5％为特征。血红蛋白电泳对分型诊断具有重要价值，但无法检测罕见变异型。
3、基因检测基因检测是确诊地中海贫血的金标准，通过PCR或基因测序可发现α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因点突变。该检查能明确具体基因缺陷类型，对遗传咨询和产前诊断至关重要。常见检测靶点包括东南亚型、地中海型等高频突变位点，全基因测序适用于罕见变异检测。
4、铁代谢检查铁代谢检查包括血清铁、铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测，用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血。地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高，而缺铁性贫血则表现为铁蛋白降低。该检查对制定治疗方案有指导意义，避免地中海贫血患者误用铁剂治疗。
5、骨髓穿刺骨髓穿刺在疑难病例中可辅助诊断，地中海贫血骨髓象显示红系增生明显活跃伴成熟停滞。该检查能排除骨髓增生异常综合征等疾病，但属于有创操作，通常在其他检查无法确诊时采用。骨髓铁染色可进一步验证铁代谢状态。
确诊地中海贫血需结合多项检查结果综合判断，建议患者到血液科专科就诊。日常需避免感染和氧化应激，均衡饮食并限制高铁食物，重度患者需定期监测铁过载情况。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。规范随访能有效预防并发症，改善患者生活质量。
小儿地中海贫血症状主要有面色苍白、发育迟缓、食欲不振、黄疸、脾脏肿大等。小儿地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。
1、面色苍白小儿地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，血液携氧能力下降，导致皮肤黏膜呈现不同程度的苍白。这种苍白通常表现为面部、口唇、甲床等部位颜色变淡，且随着贫血程度加重而愈发明显。患儿可能同时伴有乏力、活动后气促等缺氧症状。家长需注意观察孩子面色变化，轻度贫血可通过饮食补充富含铁元素和维生素C的食物帮助改善症状，中重度贫血需及时就医进行输血或去铁治疗。
2、发育迟缓长期慢性缺氧会影响患儿的生长发育，表现为身高体重低于同龄儿童标准，骨骼发育迟缓。这是由于血红蛋白不足导致组织器官供氧不足，影响正常新陈代谢和生长激素分泌所致。家长需定期监测孩子的生长曲线，保证充足营养摄入，必要时在医生指导下使用重组人生长激素注射液等药物辅助治疗。
3、食欲不振贫血导致的胃肠道缺氧会引起消化功能减退，患儿常出现食欲下降、拒食、挑食等情况。长期营养摄入不足会加重贫血症状，形成恶性循环。家长应准备易消化、富含优质蛋白和铁元素的食物，如瘦肉泥、猪肝粥等，少量多餐喂养。严重者可遵医嘱使用葡萄糖酸亚铁糖浆、蛋白琥珀酸铁口服溶液等补铁药物。
4、黄疸溶血性贫血导致大量红细胞破坏，胆红素生成增加而出现皮肤、巩膜黄染。黄疸程度与溶血速度相关，轻者仅表现为眼白发黄，重者可出现全身皮肤明显黄染。家长需注意观察尿液颜色，如出现浓茶色尿提示溶血加重。医生可能会建议使用苯巴比妥片促进胆红素代谢，或进行光疗等治疗。
5、脾脏肿大脾脏作为清除异常红细胞的主要器官，在长期溶血过程中会出现代偿性增大。严重脾亢时会加重贫血并导致血小板减少。体检可触及左肋下肿块，B超检查可明确脾脏大小。对于脾功能亢进明显者，医生可能建议行脾切除术，术前需接种肺炎球菌多糖疫苗等预防感染。
家长应定期带孩子进行血常规和血红蛋白电泳检查，监测贫血程度。日常饮食要保证足够的热量和蛋白质摄入，适当补充叶酸。避免感染和剧烈运动，注意休息。对于重型地中海贫血患儿，需在血液科医生指导下规范进行输血和去铁治疗，有条件者可考虑造血干细胞移植。同时要做好心理疏导，帮助孩子适应长期治疗过程。
