亨廷顿舞蹈症可通过基因检测、神经系统检查、影像学检查和精神评估等方式诊断。该病属于常染色体显性遗传病，需结合临床表现与实验室结果综合判断。
1、基因检测通过血液样本检测HTT基因CAG重复序列次数，重复次数超过40次可确诊。该检查具有高度特异性，是诊断金标准。
2、神经系统检查评估运动协调性、肌张力及不自主舞蹈样动作程度。医生会观察步态、平衡能力和精细动作控制等神经系统体征。
3、影像学检查头颅MRI或CT可显示尾状核萎缩，脑室扩大等特征性改变。影像学有助于排除其他神经系统疾病。
4、精神评估采用标准化量表评估认知功能、情绪状态和行为异常。精神症状常早于运动症状出现，对早期诊断有提示意义。
建议有家族史者尽早到神经内科就诊，孕期可通过产前基因检测评估胎儿患病风险。确诊后需定期随访监测病情进展。
