地中海贫血检查主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查四种方式完成。
1、血常规
观察红细胞计数、血红蛋白浓度及平均红细胞体积，小细胞低色素性贫血是典型表现。
2、血红蛋白电泳
检测异常血红蛋白比例，HbA2升高超过3.5％或HbF异常增高可提示地中海贫血。
3、基因检测
通过PCR或基因测序明确α或β珠蛋白基因突变类型，为确诊和分型的金标准。
4、铁代谢检查
血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测可鉴别缺铁性贫血，避免误诊。
建议育龄夫妇在孕前进行地中海贫血筛查，确诊患者需定期监测铁过载情况并避免盲目补铁。
