结节性硬化症可能累及皮肤、脑部、肾脏、心脏及肺部等多个脏器，主要表现为癫痫发作、智力障碍、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤和肺淋巴管肌瘤病等。
1、脑部损害结节性硬化症常导致脑皮质结节和室管膜下结节，可能与TSC1/TSC2基因突变有关，通常表现为癫痫、发育迟缓或自闭症谱系障碍。治疗需抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦或手术干预。
2、肾脏病变肾脏血管平滑肌脂肪瘤是该病常见并发症，可能与mTOR信号通路异常激活相关，表现为腰痛、血尿或肾功能减退。治疗可采用mTOR抑制剂依维莫司或介入栓塞术。
3、心脏受累心脏横纹肌瘤多见于婴幼儿期，可能与胚胎期心肌细胞分化异常有关，通常随年龄增长自行消退，严重者需手术切除。
4、肺部影响肺淋巴管肌瘤病好发于育龄期女性，可能与雌激素促进平滑肌增生相关，表现为气促、自发性气胸，可使用mTOR抑制剂西罗莫司治疗。
建议患者定期进行脑部MRI、肾脏超声及肺功能检查，避免剧烈运动以防气胸发生，孕期女性需加强肺功能监测。
