绒毛膜上皮癌的确诊需结合临床表现、血清人绒毛膜促性腺激素检测、影像学检查及病理活检，常见方法有血清hCG检测、超声检查、盆腔磁共振成像、组织病理学检查。
血清人绒毛膜促性腺激素水平异常升高是重要指标，需动态监测数值变化，若持续升高或降而复升需高度怀疑恶性病变。
经阴道超声可观察子宫肌层浸润程度及血流信号，典型表现为子宫肌层内不均质回声团块伴丰富血流，可辅助判断病灶范围。
磁共振成像能清晰显示肿瘤侵犯深度及周围组织关系，对评估宫旁浸润和远处转移具有优势，是制定手术方案的重要依据。
诊断金标准为刮宫或手术获取的组织病理检查，镜下可见细胞滋养层和合体滋养层细胞异常增生，无绒毛结构伴明显异型性。
确诊后需立即开始规范化疗，治疗期间建议高蛋白饮食并监测血常规，避免剧烈运动防止转移灶破裂出血。
