原发性血小板增多症需进行血常规、骨髓穿刺活检、基因检测和凝血功能检查，确诊需结合临床表现与实验室结果。
1、血常规：通过外周血检查血小板计数，若持续超过450×10⁹/L可初步怀疑，需重复检测排除假性血小板增多。
2、骨髓活检：观察巨核细胞增生程度及形态，排除骨髓纤维化等克隆性疾病，是诊断金标准之一。
3、基因检测：检测JAK2V617F、CALR或MPL基因突变，约90％患者存在上述驱动突变，具有确诊价值。
4、凝血功能：评估出血风险，包括凝血酶原时间、D-二聚体等，血栓高风险患者需抗凝干预。
建议检查前避免剧烈运动，空腹8小时以上采集血样，确诊后需定期监测血小板计数及血栓相关指标。
