遗传代谢病筛查一般需要500元到3000元，实际费用受到筛查项目数量、检测方法、医院级别、地区差异等多种因素的影响。
1、筛查项目基础代谢组套餐约500-800元，包含氨基酸、有机酸等常规指标检测。
2、检测方法串联质谱检测约1500-2000元，基因测序检测约2500-3000元，后者可确诊特定遗传缺陷。
3、医院级别三甲医院检测费用通常比二级医院高，但设备精度和结果可靠性更有保障。
4、地区差异一线城市检测成本较高，部分省市将新生儿遗传代谢病筛查纳入医保减免范围。
建议选择正规医疗机构进行检测，部分项目可享受公共卫生服务补贴，备孕夫妇或新生儿家长可咨询当地妇幼保健机构。
