血卟啉病可通过药物控制、避免诱因、血液置换、肝移植等方式治疗。血卟啉病是一组由血红素合成障碍引起的代谢性疾病,临床表现包括皮肤光敏感、腹痛、神经精神症状等。
1、药物控制:血红素制剂如精氨酸血红素可反馈抑制卟啉生成,急性发作期使用葡萄糖或羟高铁血红素缓解症状,β受体阻滞剂可用于控制心动过速。
2、避免诱因:严格防晒减少皮肤损害,禁用巴比妥类、磺胺类等诱发药物,戒酒并保持规律饮食避免空腹诱发急性发作。
3、血液置换:严重急性间歇性血卟啉病可通过血浆置换快速清除血浆中过量卟啉前体,通常与血红素制剂联合使用。
4、肝移植:难治性急性肝性血卟啉病可考虑肝移植,术后多数患者卟啉代谢异常得到根治,但需终身免疫抑制治疗。
患者需定期监测尿卟啉水平,随身携带疾病警示卡,女性患者妊娠期需加强多学科管理。日常应补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。