不贫血也可能存在地中海贫血。地中海贫血属于遗传性血红蛋白病,临床表现从无症状携带者到重度贫血不等,是否贫血与基因缺陷类型及严重程度相关。
1、基因携带者轻型α或β地中海贫血基因携带者血红蛋白水平可正常,仅通过基因检测发现。建议有家族史者进行遗传咨询。
2、隐匿型贫血部分患者血红蛋白处于正常下限,铁代谢指标异常时需结合血红蛋白电泳鉴别。建议完善血清铁蛋白检测。
3、代偿机制骨髓造血代偿可使血红蛋白维持在临界值,但红细胞形态学检查仍可见靶形细胞等特征性改变。
4、合并缺铁缺铁可能掩盖典型的小细胞低色素表现,需同步检测铁代谢与血红蛋白电泳明确诊断。
建议育龄期人群孕前进行地中海贫血筛查,日常注意避免感染等诱发溶血加重的因素,确诊患者需定期监测血常规与铁代谢指标。