苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。典型临床表现包括皮肤毛发颜色变浅、尿液和汗液有鼠尿臭味、智力发育迟缓、癫痫发作等。新生儿筛查是早期诊断的主要手段，通过检测足跟血苯丙氨酸浓度可初步判断。确诊需进行基因检测，明确PAH基因突变情况。
治疗以低苯丙氨酸饮食为主，需终身严格控制蛋白质摄入，避免食用肉类、蛋类等高苯丙氨酸食物，必要时可补充特殊医学用途配方食品。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在120-360μmol/L为宜。部分患者可尝试沙丙蝶呤治疗，但需根据基因型判断有效性。未经治疗的患儿会出现不可逆的神经系统损害，早期干预可显著改善预后。建议育龄夫妇进行携带者筛查，高风险家庭可通过产前诊断预防患儿出生。
