紫绀-杵状指-肝病综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要表现为皮肤黏膜紫绀、杵状指及肝脏损害，通常由高铁血红蛋白还原酶缺乏、慢性低氧血症、肝硬化、遗传性血红蛋白异常等因素引起。
患者体内高铁血红蛋白还原酶活性降低，导致血液中高铁血红蛋白含量升高，引发紫绀。治疗需补充维生素C或亚甲蓝，可遵医嘱使用亚甲蓝注射液、维生素C片、还原型谷胱甘肽等药物。
长期低氧状态刺激机体代偿性红细胞增多，血液黏稠度增加，导致杵状指形成。需通过氧疗改善缺氧，可配合使用阿司匹林肠溶片、丹参酮胶囊、前列地尔注射液等改善微循环。
肝脏代谢功能障碍导致雌激素灭活减少，引起毛细血管扩张和肝掌。治疗需保肝抗纤维化，可选用水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片、双环醇片等药物。
基因突变导致血红蛋白结构异常，携氧能力下降。目前以对症治疗为主，严重者可考虑造血干细胞移植，需在医生指导下使用羟基脲片、叶酸片、促红细胞生成素等药物。
患者应避免剧烈运动及高海拔环境，定期监测血常规和肝功能，饮食选择易消化、富含维生素的食物，出现呼吸困难或意识改变需立即就医。
