脊柱畸形的诊断主要通过体格检查、影像学检查和神经功能评估完成。主要方法有临床查体、X线平片、CT三维重建、磁共振成像和脊柱侧凸角度测量。
1、临床查体医生通过观察患者站立位和弯腰时的背部对称性，使用铅垂线测量躯干偏移距离。亚当斯前屈试验可初步判断肋骨隆起程度，同时需要评估双下肢长度差异和骨盆倾斜情况。神经系统检查包括肌力测试、反射检查和感觉评估。
2、X线平片全脊柱正侧位X线片可测量Cobb角判断侧弯程度，通过Risser征评估骨骼成熟度。动态位X线能观察脊柱柔韧性和稳定性，需包括站立位、仰卧位和左右侧屈位。X线检查需要规范投照范围，确保包含颈7椎体至双侧髂嵴。
3、CT三维重建CT扫描能清晰显示椎体旋转畸形和椎弓根发育异常，三维重建技术可立体呈现复杂畸形结构。对于先天性半椎体畸形患者，CT能准确评估椎体分节障碍类型。薄层扫描有助于发现椎管内骨性异常。
4、磁共振成像MRI检查适用于合并神经系统症状的患者，能清晰显示脊髓空洞症、脊髓栓系等神经异常。全脊柱MRI可发现椎管内肿瘤、脊髓纵裂等病变。对于需要手术矫正的患者，MRI能排除脊髓受压等手术禁忌证。
5、侧凸角度测量Cobb角测量是判断侧弯严重程度的标准方法，需在站立位全脊柱X线上确定上下端椎。脊柱旋转程度可通过Nash-Moe法或Perdriolle旋转计评估。对于进展性侧弯，需要定期测量角度变化并绘制生长曲线。
脊柱畸形患者应保持规律运动，游泳和核心肌群训练有助于维持脊柱稳定性。日常需注意保持正确坐姿，避免单侧负重。生长发育期青少年建议每3-6个月复查，及时佩戴矫形支具。饮食需保证充足钙质和维生素D摄入，控制体重避免加重脊柱负荷。出现进行性加重的背部疼痛或神经症状时应及时就医。
