先天性房间隔缺损多数情况下不属于遗传性疾病，但部分病例可能与遗传因素相关。主要影响因素有家族遗传史、孕期环境因素、胎儿发育异常、基因突变等。
1、家族遗传史约10％患者存在家族聚集现象，若父母一方患病，子女发病概率略高于普通人群。建议有家族史者孕前进行遗传咨询。
2、孕期环境因素妊娠早期接触辐射、病毒感染或致畸药物可能干扰心脏间隔发育。孕妇应避免接触有毒有害物质，按时进行产前超声筛查。
3、胎儿发育异常胚胎期心内膜垫融合障碍导致缺损形成，通常与染色体异常无关。产前胎儿心脏超声可于孕18-24周检出多数病例。
4、基因突变少数病例与NKX2-5、GATA4等基因突变相关，这类患者可能合并其他心脏畸形。基因检测可辅助诊断遗传综合征相关缺损。
建议备孕夫妇做好孕前检查，孕期规范产检，新生儿出现呼吸急促、喂养困难等症状需及时心内科就诊。
