先天性脊柱裂是一种神经管发育缺陷疾病,主要包括隐性脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓外露四种类型,严重程度从轻到重排列。
1、隐性脊柱裂仅椎弓未闭合,皮肤表面可能有小凹陷或毛发增生,多数无症状,少数出现遗尿或下肢感觉异常,通常无须治疗。
2、脊膜膨出脊膜通过椎骨缺损处膨出形成囊袋,可见背部包块,可能伴随脑积水,需手术修复膨出部位并引流脑脊液。
3、脊髓脊膜膨出脊髓和神经根与膨出囊粘连,导致下肢瘫痪、大小便失禁,需在出生后24-48小时内进行神经外科手术干预。
4、脊髓外露脊髓直接暴露在体表,常合并严重神经功能障碍和感染风险,需紧急手术覆盖创面,但神经功能恢复困难。
孕期补充叶酸可降低发病风险,患儿需定期评估神经功能,康复训练有助于改善运动障碍。