先天性膈疝是胎儿期膈肌发育缺陷导致腹腔脏器疝入胸腔的先天畸形，主要类型包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝。
最常见类型，因胚胎期胸腹膜闭合延迟导致，左侧多发。新生儿呼吸窘迫、发绀为主要表现，需急诊手术修补膈肌缺损。
因胸骨与肋骨连接处发育薄弱所致，疝内容物多为网膜或肝脏。部分患儿可无症状，严重者需行疝囊还纳术。
食管周围膈肌薄弱导致胃部疝入纵隔，可能引发反流性食管炎。轻症可通过体位喂养缓解，重症需抗反流手术。
包括膈肌缺如、膈膨升等特殊变异，多合并染色体异常。需根据具体解剖缺陷选择个体化术式。
确诊后应避免剧烈哭闹导致疝内容物增多，喂养时保持半卧位，定期随访评估心肺功能发育情况。
