先天性膈疝婴儿可能出现呼吸急促、发绀、呕吐、胸廓不对称等症状，严重程度与膈肌缺损大小及脏器移位程度相关。
1、呼吸急促因肺部发育不良和胸腔受压导致，表现为呼吸频率超过每分钟60次，可能伴随鼻翼扇动。需立即吸氧支持，严重时需气管插管机械通气。
2、发绀由于腹腔脏器疝入胸腔压迫心肺，导致血氧饱和度下降，表现为口唇及甲床青紫。需监测血氧，必要时使用一氧化氮吸入治疗。
3、呕吐胃肠疝入胸腔后发生扭转或梗阻所致，呕吐物可能含胆汁。需禁食胃肠减压，静脉营养支持，必要时手术复位。
4、胸廓不对称患侧胸廓饱满隆起，呼吸运动减弱，听诊肠鸣音可能出现在胸腔。需通过X线或超声确诊，多数需要手术修补膈肌缺损。
确诊后应避免延误手术时机，术后需注意喂养管理及呼吸功能监测，定期评估生长发育情况。
