Duchenne肌营养不良主要由基因突变、遗传因素、肌肉蛋白缺失、炎症反应和代谢异常等原因引起。
1、基因突变：
Duchenne肌营养不良与X染色体上的DMD基因突变密切相关。该基因负责编码抗肌萎缩蛋白，突变会导致蛋白功能丧失，引发进行性肌无力。约三分之二病例为家族遗传性突变，其余为自发突变。
2、遗传因素：
本病呈X连锁隐性遗传模式，男性发病率显著高于女性。女性携带者通常不表现症状，但可能将突变基因传递给后代。有家族史者需进行基因检测和遗传咨询。
3、肌肉蛋白缺失：
抗肌萎缩蛋白缺失导致肌细胞膜结构不稳定，钙离子内流增加。持续的钙超载会激活蛋白酶，破坏肌纤维结构，最终导致肌细胞坏死和纤维化。
4、炎症反应：
肌纤维损伤后引发慢性炎症反应，巨噬细胞浸润释放促炎因子。炎症微环境加速肌肉再生障碍，促使脂肪和结缔组织替代正常肌组织。
5、代谢异常：
患者存在能量代谢障碍，线粒体功能受损导致ATP合成不足。肌细胞长期处于能量匮乏状态，加剧肌纤维萎缩和运动功能障碍。
建议患者保持适度活动避免肌肉挛缩，采用高蛋白饮食配合维生素D补充。物理治疗可延缓关节畸形，定期监测心肺功能。基因治疗等新型疗法需在专业医师指导下进行。建立多学科管理团队有助于改善生活质量，家庭成员应接受遗传咨询和心理支持。
儿童营养不良可能影响身高体重增长、认知功能发育、免疫力下降、骨骼发育迟缓和器官功能受损。
1、身高体重增长：
长期营养摄入不足会导致生长激素分泌减少，骨骼和肌肉组织发育迟缓。蛋白质能量不足时，体重增长曲线明显低于同龄儿童，身高增长速率下降，严重者可出现消瘦或矮小症。定期监测生长曲线图是早期发现的重要方法。
2、认知功能发育：
脑神经发育关键期缺乏必需脂肪酸、铁、锌等营养素，可能造成注意力不集中、学习能力下降。铁缺乏性贫血会影响脑细胞氧供，导致记忆力和逻辑思维能力减退。碘缺乏可能引起不可逆的智力损伤。
3、免疫力下降：
维生素A、C、E及锌等微量营养素缺乏会削弱免疫细胞功能，增加呼吸道、消化道感染风险。营养不良儿童患病频率更高，病程更长，疫苗接种效果也可能受到影响。
4、骨骼发育迟缓：
钙、磷、维生素D摄入不足会影响骨基质矿化过程，导致佝偻病风险增加。表现为囟门闭合延迟、出牙晚、肋骨串珠等体征，严重者可能出现O型腿或X型腿等骨骼畸形。
5、器官功能受损：
长期营养不良可能导致心肌萎缩、肝功能异常、胃肠黏膜萎缩等器质性改变。蛋白质缺乏可引起水肿，维生素B族缺乏可能导致神经系统病变，这些损害在生长发育期可能产生持久影响。
保证儿童每日摄入足量的优质蛋白质、新鲜蔬果和全谷物，适当增加奶制品、鱼类、蛋类等富含钙铁锌的食物。建立规律进食习惯，避免挑食偏食，定期进行生长发育评估。对于存在明显生长迟缓或特定营养素缺乏的儿童，应在医生指导下进行专业营养干预，必要时补充特定营养素制剂。同时保证充足睡眠和适度户外活动，促进营养物质的吸收利用。
