遗传性共济失调是什么

Question

遗传性共济失调是什么

Answer 1

遗传性共济失调是一组由基因突变导致的神经系统退行性疾病，主要表现为步态不稳、肢体协调障碍和言语不清。

遗传性共济失调通常由常染色体显性或隐性遗传的基因缺陷引起，常见类型包括弗里德赖希共济失调、脊髓小脑性共济失调等。患者早期可能出现行走摇晃、持物不稳等症状，随着病情进展可发展为眼球震颤、吞咽困难甚至心肺功能受累。该病目前尚无根治方法，但可通过盐酸硫胺素片、辅酶Q10胶囊、丁苯酞软胶囊等药物延缓病情发展，配合平衡训练、语言康复等非药物干预改善生活质量。

建议患者定期进行神经科随访，避免剧烈运动并保持均衡饮食以维持机体营养状态。