什么是21-三体综合症

Question

什么是21-三体综合症

Answer 1

21~三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征，是人染色体多了一条21号染色体导致的疾病。
60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。怀孕15～20周需要做唐氏筛查。如唐氏筛查低风险，可继续妊娠。如唐氏筛查临界风险，需要做无创DNA检查。如唐氏筛查高风险，需要做羊水穿刺检查，明确是否是21~三体综合征。