无创基因检测方法主要有孕妇外周血游离DNA检测、胎儿有核红细胞检测、胎儿细胞检测、母体血浆RNA检测、表观遗传标记检测等。这些技术通过分析母体血液中的胎儿遗传物质，可筛查染色体异常和单基因病，具有安全性高、操作简便的特点。
1、孕妇外周血游离DNA检测通过采集孕妇静脉血分离血浆中游离DNA，主要针对21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常进行筛查。该技术孕周适用窗口为12-26周，检测周期约需5-7个工作日。需注意当孕妇体重过高、孕周不足或存在双胎妊娠时可能影响检测准确性。
2、胎儿有核红细胞检测利用胎儿有核红细胞表面特异性抗原进行富集分离，可进行地中海贫血、血友病等单基因遗传病检测。该方法对实验室细胞分选技术要求较高，目前临床普及度相对较低，适用于有明确家族遗传病史的高危孕妇群体。
3、胎儿细胞检测通过宫颈脱落细胞或母血中极少量胎儿细胞进行全基因组分析，理论上可检测所有染色体异常和基因突变。但因胎儿细胞在母体中含量极少，存在细胞分离困难、检测灵敏度受限等技术瓶颈，现阶段多用于科研领域。
4、母体血浆RNA检测通过分析胎盘来源的RNA分子标志物，可评估胎儿器官发育状况及预测早产风险。该技术能反映基因表达水平变化，对胎儿神经系统发育评估具有独特优势，但临床验证数据尚待完善。
5、表观遗传标记检测通过检测DNA甲基化等表观遗传修饰特征，可进行胎儿性别鉴定和印记基因疾病筛查。该方法对样本处理要求严格，需排除母体背景干扰，目前主要用于Angelman综合征、Prader-Willi综合征等特殊疾病的辅助诊断。
进行无创基因检测前应充分咨询遗传学专家，了解检测项目的适用范围和局限性。检测后需结合超声检查等结果综合判断，阳性结果应通过羊水穿刺等有创诊断技术确认。日常需保持规律作息，避免接触致畸物质，孕期适当补充叶酸等营养素。检测机构应具备国家卫健委认证资质，检测报告需由副主任医师以上职称专家签发。若检测提示高风险，应及时转诊至产前诊断中心进行遗传咨询。
