特纳综合征主要表现为身材矮小、性腺发育不全、颈蹼、肘外翻等。特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，患者通常缺少一条X染色体或X染色体部分缺失，临床表现主要有身材矮小、原发性闭经、第二性征发育不良、心血管异常、肾脏畸形等特征。
1、身材矮小特纳综合征患者出生时身高可能正常，但2-3岁后生长速度明显减慢，成年身高通常不超过150厘米。生长激素分泌不足和骨骼发育异常是导致矮小的主要原因。部分患者可通过生长激素治疗改善身高，但需在医生指导下进行。
2、性腺发育不全患者卵巢呈条索状纤维组织，无法正常发育，导致雌激素分泌不足。表现为青春期无乳房发育、原发性闭经、外生殖器幼稚型。需通过激素替代治疗促进第二性征发育，维持骨骼和心血管健康。
3、颈蹼约半数患者出现颈部皮肤松弛呈蹼状，后发际线低位。这种特征性表现与胎儿期淋巴管发育异常有关，可能伴随面部多痣、眼距增宽等体征。轻度颈蹼通常无须干预，严重影响外观时可考虑整形手术。
4、心血管异常约30％-50％患者合并心血管畸形，常见主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣等。这些异常可能引发高血压或心功能不全，需定期进行心脏超声检查。严重心血管畸形需手术矫正，术后需长期随访。
5、肾脏畸形部分患者存在马蹄肾、双集合系统等泌尿系统结构异常，可能增加尿路感染和肾功能损害风险。建议定期进行肾脏超声检查和尿常规监测，发现异常及时干预。日常需保持充足水分摄入，避免憋尿。
特纳综合征患者需终身随访管理，建议每6-12个月复查生长情况、性激素水平、甲状腺功能及心血管指标。日常应保证均衡营养，适当补充钙质和维生素D，避免剧烈运动以防骨骼损伤。心理支持同样重要，家长和学校应帮助患者建立积极自我认知，必要时寻求专业心理咨询。早期诊断和系统干预能显著改善患者生活质量。
