结肠癌具有一定的家族遗传性，有家族遗传病史的人群患病概率可能增加。结肠癌的遗传因素主要有林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、黑斑息肉综合征、幼年性息肉病综合征、遗传性非息肉病性结直肠癌等。建议有家族史的人群定期进行肠镜检查，并保持健康生活方式。
1、林奇综合征林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，由错配修复基因突变导致。患者除结肠癌外，还可能发生子宫内膜癌、胃癌等多种恶性肿瘤。典型表现为早发性结肠癌，多发生在右半结肠。基因检测可明确诊断，建议携带突变基因者从20岁开始每1-2年进行结肠镜检查。
2、家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病由APC基因突变引起，患者在青少年时期即可出现数百至数千枚结肠息肉。若不治疗，40岁前癌变概率极高。预防性结肠切除术是主要治疗手段，术后仍需定期监测上消化道病变。基因检测可发现家族中的突变携带者。
3、黑斑息肉综合征黑斑息肉综合征表现为皮肤黏膜黑斑伴胃肠道多发息肉，由STK11基因突变所致。息肉可分布于整个消化道，癌变风险随年龄增长而增加。患者需定期进行胃肠镜监测，发现癌变倾向的息肉应及时内镜下切除。同时需关注乳腺癌、胰腺癌等伴随肿瘤风险。
4、幼年性息肉病综合征幼年性息肉病综合征以胃肠道多发幼年性息肉为特征，与SMAD4、BMPR1A等基因突变相关。息肉多发生于结肠和胃部，长期存在可能恶变。建议从15岁开始每1-3年进行胃肠镜检查，发现大于1厘米的息肉应切除。部分患者可能伴有遗传性出血性毛细血管扩张症。
5、遗传性非息肉病性结直肠癌遗传性非息肉病性结直肠癌占所有结肠癌的较大部分，表现为家族中多代成员患结肠癌或其他相关癌症。这类患者发病年龄通常早于散发病例，肿瘤多位于近端结肠。建议有家族史者从家族最早发病年龄前10年开始筛查，或最迟不晚于40岁开始定期肠镜检查。
有结肠癌家族史的人群应特别注意保持膳食纤维摄入，每日建议摄入25克以上膳食纤维，可通过食用全谷物、豆类、蔬菜水果等实现。限制红肉及加工肉制品摄入，每周不超过500克。保持规律运动，每周进行150分钟中等强度有氧运动。控制体重在正常范围，避免腹型肥胖。戒烟限酒，定期进行粪便潜血试验和肠镜检查。出现排便习惯改变、便血等症状时应及时就医。遗传咨询有助于评估个体患病风险并制定个性化监测方案。
