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癫痫病是遗传病吗

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张春香
张春香 副主任医师
海南三亚解放军425医院
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血友病是遗传病,属于X染色体连锁隐性遗传疾病,主要由凝血因子基因突变导致。

1、遗传机制

血友病A和B分别由F8和F9基因突变引起,这些基因位于X染色体上。男性仅需继承一条突变X染色体即可发病,女性需两条X染色体均携带突变才会表现症状,故男性患者更为常见。携带突变基因的女性虽通常无症状,但有概率将突变基因传递给后代。

2、遗传概率

若母亲为携带者,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。患病父亲会将突变X染色体传给所有女儿使其成为携带者,但不会传给儿子。约30%患者无家族史,属于自发基因突变所致。

3、临床表现

患者因凝血功能障碍表现为关节肌肉自发性出血、外伤后 prolonged bleeding、皮下淤斑等。重型患者可能在轻微创伤后出现危及生命的出血,需终身接受凝血因子替代治疗。

4、诊断方法

通过凝血功能检测发现APTT延长,进一步做凝血因子活性测定可确诊。基因检测能明确突变位点,对家族遗传咨询具有重要意义。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺实现。

5、治疗管理

标准治疗为定期输注凝血因子浓缩剂预防出血,急性出血时需强化输注。新兴基因疗法可能提供长期治疗效果。患者应避免剧烈运动和使用抗凝药物,建立个性化出血管理方案。

血友病患者及携带者家庭应接受专业遗传咨询,通过产前诊断降低后代患病风险。日常需配备急救凝血药物,定期进行关节评估和物理治疗,保持健康体重减轻关节负荷。建立规范的随访体系,由血液科专科医生全程管理治疗计划。

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