新生儿基因检测一般需要7-14天出结果，实际时间受到检测项目复杂度、实验室处理能力、样本运输条件、数据解读难度、报告审核流程等多种因素的影响。
1、检测项目：
基础代谢病筛查通常7个工作日内可完成，而全外显子组测序等复杂项目需10-14天。检测项目涉及的基因数量越多，生物信息学分析耗时越长，囊性纤维化等单基因病检测快于染色体微阵列分析。
2、实验室流程：
样本前处理需1-2天，包括DNA提取和质量控制。高通量测序仪运行周期约3-5天，二代测序数据生成后还需进行序列比对、变异注释等生物信息学分析步骤。
3、样本运输：
采血卡邮寄至检测中心可能耗费1-3天，冷链运输可保障样本稳定性。偏远地区或国际样本转运可能额外增加2-5个工作日，干燥血斑样本比液体血样更耐运输延迟。
4、报告审核：
检测结果需经临床遗传医师双人复核，罕见变异需查阅数据库比对。对于意义未明变异，实验室可能延长1-2天进行文献检索和家系验证，确保结果解读准确性。
5、特殊情况：
危急值报告如严重免疫缺陷基因阳性，实验室会启动快速通道24小时内通知。若需重复检测或补充父母样本验证，整体周期可能延长至21-28天。
建议家长在等待期间保持联系方式畅通，医疗机构通常通过电话或网络平台推送电子报告。检测前可咨询实验室具体流程，部分项目提供加急服务需额外付费。新生儿筛查阳性结果会优先处理，阴性报告可能延迟1-2个工作日。保存好采血回执单便于结果查询，检测后2周未收到通知应主动联系医院。哺乳期母亲避免剧烈情绪波动，按常规进行新生儿护理即可。
