染色体检查主要用于诊断遗传性疾病、评估生育风险以及辅助肿瘤研究。染色体检查的目的主要有明确遗传病病因、筛查胎儿异常、指导优生优育、辅助肿瘤分型及评估治疗效果。
1、明确遗传病病因染色体检查可检测染色体数目或结构异常导致的遗传病。如唐氏综合征患者21号染色体多出一条，特纳综合征患者X染色体缺失。通过外周血淋巴细胞培养显带技术，能准确识别此类异常。对于智力障碍、多发畸形等患者，染色体核型分析有助于明确诊断。
2、筛查胎儿异常产前染色体检查通过羊水穿刺或绒毛取样，可发现胎儿染色体非整倍体异常。35岁以上孕妇、血清学筛查高风险人群需进行该项检查。无创产前基因检测也可筛查常见三体综合征，但确诊仍需染色体核型分析。
3、指导优生优育反复流产夫妇需进行染色体检查，约5％存在平衡易位等异常。不孕症患者通过性染色体检查可诊断克氏综合征等疾病。基因芯片技术还能检测微缺失微重复综合征，为遗传咨询提供依据。
4、辅助肿瘤分型血液系统肿瘤常伴随特征性染色体改变。慢性粒细胞白血病费城染色体、急性早幼粒细胞白血病PML-RARA融合基因均需染色体检查确认。实体瘤中尤文肉瘤EWSR1基因易位也依赖该技术检测。
5、评估治疗效果白血病治疗期间需动态监测染色体变化。完全细胞遗传学缓解指标准确性高于形态学评估。异基因造血gan细胞移植后嵌合状态分析，也需通过染色体或STR检测实现。
染色体检查需根据临床需求选择合适技术。常规核型分析分辨率约5-10Mb，荧光原位杂交可检测特定片段异常，基因芯片能发现更微小变异。检查前应充分告知患者检测局限性和后续咨询流程。特殊人群如孕妇需评估手术风险，肿瘤患者要考虑样本取材可行性。检测后应由遗传咨询师或专科医生解读报告，结合家族史和临床表现制定干预方案。
