孕前染色体检查通常包括外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测等方法。主要有外周血染色体核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、无创产前基因检测、高通量测序技术五种方式。
1、外周血染色体核型分析外周血染色体核型分析是孕前染色体检查的常规方法，通过抽取静脉血分离淋巴细胞培养后制片，在显微镜下观察染色体数目和结构异常。该方法可检测染色体数目异常如21三体综合征，以及结构异常如平衡易位。检查前无须空腹，但需避开急性感染期。若发现异常需结合家族史进一步评估遗传风险。
2、荧光原位杂交技术荧光原位杂交技术采用荧光标记的DNA探针与特定染色体区域结合，能快速检测微缺失综合征等微小结构异常。适用于有特定遗传病家族史的夫妇，如迪乔治综合征的22q11.2微缺失检测。该技术可与核型分析互补，提高染色体微小异常的检出率。检查需采集外周血或羊水细胞，结果需由遗传咨询师解读。
3、基因芯片检测基因芯片检测通过高通量探针可同时筛查数百种染色体微缺失微重复综合征，分辨率比传统核型分析高。适合有不明原因流产史或生育过染色体异常患儿的夫妇。能检出1-5Mb的基因组拷贝数变异，但无法识别平衡性结构重排。检测需抽取2-3ml外周血，报告周期较长。
4、无创产前基因检测无创产前基因检测通过采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，筛查胎儿染色体非整倍体风险。虽主要用于产前筛查，但孕前夫妇可通过该技术了解自身染色体嵌合现象。对21三体、18三体、13三体的检出率较高，但无法替代诊断性检查。检测孕周无限制，但肥胖可能影响结果准确性。
5、高通量测序技术高通量测序技术能全面检测染色体异常和单基因病携带状态，适合有家族遗传病史的高危夫妇。包括全外显子组测序和全基因组测序，可发现传统方法难以识别的微小变异。需注意该技术可能检出临床意义未明的变异，需遗传咨询辅助决策。检测前需签署知情同意书。
建议计划怀孕的夫妇在孕前3-6个月进行染色体检查，尤其是有反复流产、不良孕产史或家族遗传病史者。检查前应避免放射线接触和致畸药物使用。若发现染色体异常，需在遗传专科医生指导下评估再发风险，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。日常需保持规律作息，避免接触有毒有害物质，女性可提前3个月补充叶酸。
