骨外尤文肉瘤的诊断需结合病理学检查、影像学评估及分子遗传学检测。主要诊断依据包括组织活检显示小圆细胞肿瘤特征、免疫组化检测CD99阳性、分子检测发现EWSR1基因重排。
1、病理学检查通过穿刺或手术获取肿瘤组织进行病理学检查是确诊的核心。典型表现为均匀一致的小圆细胞密集排列，核染色质细腻，胞质稀少。免疫组化检测中CD99呈弥漫强阳性表达，FLI-1、NKX2.2等标志物可辅助诊断。需注意与其他小圆细胞肿瘤如淋巴瘤、横纹肌肉瘤等鉴别。
2、影像学评估CT或MRI可显示软组织内边界不清的肿块，常伴骨质破坏。MRI的T1加权像呈中等信号，T2加权像呈高信号，增强扫描明显强化。PET-CT有助于评估全身转移情况，典型表现为病灶处氟代脱氧葡萄糖高摄取。
3、分子遗传学检测约85％病例存在EWSR1-FLI1基因融合，其余多为EWSR1-ERG融合。通过荧光原位杂交或逆转录聚合酶链反应可检测特异性染色体易位t11;22q24;q12。该检测对鉴别诊断具有决定性意义。
4、临床表现好发于青少年深部软组织，常见疼痛性肿块进行性增大。发生于脊柱者可出现神经压迫症状，盆腔病灶可能引起排尿困难。部分患者伴有发热、体重下降等全身症状，易误诊为感染性疾病。
5、鉴别诊断需与骨肉瘤、横纹肌肉瘤、淋巴瘤等恶性肿瘤区分。骨肉瘤可见肿瘤性骨样基质，横纹肌肉瘤表达肌源性标志物，淋巴瘤则具有白细胞共同抗原阳性。分子检测可最终明确诊断。
确诊后需完善全身评估以明确分期，治疗前建议多学科会诊。规范诊疗方案通常包含手术切除联合放化疗，定期随访监测复发及转移。患者应保持均衡营养摄入，适度活动维持肢体功能，避免患肢过度负重。出现异常疼痛或新发肿块需及时复查影像学。
