戊二酸血症是什么病？

Question

戊二酸血症是什么病？

Answer 1

戊二酸血症是罕见的染色体异常性隐性遗传病，现在关于戊二酸酸血症的医治，重要为防止纹状体神经元损伤，关于已经损伤的神经元，现在没有所有医治办法让其逆转，因此初期诊疗，合理治疗能力改善孩子的预后，通常治疗为饮食掌握结合肉碱和核黄素按时补充为主，以保持患儿血中尿中戊二酸的正常水平。