戊二酸血症什么原因？

Question

前些天听单位们的同事提起朋友家的孩子得了戊二酸血症，于是我很好奇，这是一种什么样的病，是什么原因引起的呢？

Answer 1

其实戊二酸血症是分两种类型的。第一种类型以神经学为其主要表现，以往有在脑性麻痹的病人当中曾发现此种病例。第二型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。对新生儿筛检早期侦测的个案，目前正在开发治疗之技术，不过其成效还要一段时间才有办法评估。

Answer 2

一般而言，患者在两岁之前也许显的正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张到僵硬、麻痹、角弓反张，四肢向外翻转，身体呈弓状等，也可能会有癫痫或昏睡昏迷的急性发作。