肺蛋白沉积症可能由遗传因素、粉尘暴露、免疫功能异常、肺部感染、血液系统疾病等原因引起，可通过肺泡灌洗、药物治疗、氧疗、肺移植、支持治疗等方式治疗。
1、遗传因素部分患者存在基因突变导致肺泡表面活性物质代谢异常。这类患者通常自幼出现反复呼吸道感染，胸部影像学显示双肺弥漫性磨玻璃影。治疗以对症支持为主，严重时需进行全肺灌洗。基因检测有助于明确诊断。
2、粉尘暴露长期接触硅尘、铝尘等工业粉尘可能导致肺泡蛋白沉积。患者常有职业暴露史，表现为进行性呼吸困难。胸部CT可见铺路石样改变。除脱离暴露环境外，需定期进行支气管肺泡灌洗治疗。
3、免疫功能异常自身免疫性疾病或免疫缺陷可能破坏肺泡巨噬细胞清除功能。这类患者多合并其他免疫相关症状，血清中可检测到特定抗体。治疗需联合免疫调节药物，如糖皮质激素、环磷酰胺等。
4、肺部感染某些特殊病原体感染可能诱发肺泡蛋白异常沉积。患者常有发热、咳嗽等感染症状，病原学检查可发现耶氏肺孢子菌等微生物。除抗感染治疗外，需配合肺泡灌洗清除沉积物。
5、血液系统疾病白血病、骨髓增生异常综合征等可能继发肺泡蛋白沉积。这类患者多有血液系统原发病表现，骨髓检查可见异常。治疗需针对原发病，同时进行呼吸支持治疗。
肺蛋白沉积症患者日常需避免吸烟及二手烟暴露，保持居住环境清洁通风。饮食宜选择高蛋白、高维生素食物，如鱼类、蛋类、新鲜蔬菜等，少量多餐避免加重呼吸困难。适当进行呼吸康复训练，如腹式呼吸、缩唇呼吸等可改善肺功能。定期复查胸部影像学及肺功能检测，严格遵医嘱进行肺泡灌洗治疗。出现气促加重、发热等症状应及时就医。
脂质沉积性肌病是一种由于脂肪代谢异常导致肌肉内脂质沉积的遗传性肌肉疾病。
脂质沉积性肌病主要由基因突变引起，导致线粒体脂肪酸氧化障碍或肉碱代谢异常。患者肌肉细胞无法正常分解脂肪获取能量，导致中性脂肪在肌纤维中异常堆积。典型表现为运动后加重的肌无力，常见于四肢近端肌肉，可能伴随肌肉酸痛和运动不耐受。部分患者会出现肌红蛋白尿，严重时可导致横纹肌溶解。症状常在饥饿、寒冷或感染等应激状态下加重。该病可通过肌肉活检发现特征性脂滴沉积，基因检测可明确具体分型。
日常需避免长时间空腹和剧烈运动，保持均衡饮食并遵医嘱补充中链甘油三酯或左卡尼汀等特殊营养素。
