基因检测确诊地中海贫血可通过规范输血、祛铁治疗、造血gan细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血主要由基因缺陷导致血红蛋白合成异常，通常表现为贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。
1、规范输血中重型地中海贫血患者需定期输注浓缩红细胞以维持血红蛋白水平。输血频率根据贫血程度调整，长期输血可能导致铁过载，需同步监测血清铁蛋白。输血治疗能有效改善缺氧症状，但需严格筛查血液制品预防感染。常见输血用红细胞制剂包括悬浮红细胞、洗涤红细胞等。
2、祛铁治疗长期输血患者需使用铁螯合剂促进体内过量铁排泄。地拉罗司分散片、去铁胺注射液等药物可结合游离铁经尿液或粪便排出。治疗期间需定期检测肝功能、视力及听力，过量祛铁可能引发低铁血症。祛铁治疗应与输血方案同步制定，维持体内铁代谢平衡。
3、造血gan细胞移植异基因造血gan细胞移植是目前唯一根治重型β地中海贫血的方法，适用于配型成功的年轻患者。移植前需进行强化免疫抑制治疗，术后可能出现移植物抗宿主病等并发症。骨髓库匹配的全相合供体移植成功率较高，脐带血移植也可作为备选方案。
4、脾切除术脾功能亢进导致输血需求增加或血小板严重减少时，可考虑脾切除手术。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染，并长期服用青霉素预防败血症。脾切除能减少红细胞破坏，但可能增加血栓风险，需配合抗凝治疗。部分患者术后仍需维持基础输血治疗。
5、基因治疗实验性基因疗法通过病毒载体将正常β珠蛋白基因导入自体造血gan细胞，适用于输血依赖型患者。治疗后需监测载体相关克隆扩增风险，目前该技术仍在临床试验阶段。基因编辑技术如CRISPR-Cas9也为基因修正提供新方向，但长期安全性有待验证。
地中海贫血患者日常需保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜。避免剧烈运动加重贫血症状，注意保暖预防感染。育龄夫妇应进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标，出现发热、乏力加重时及时就医。
