乳糖不耐受可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、基因检测、粪便酸度检测、小肠活检等方法诊断。
1、氢呼气试验氢呼气试验是诊断乳糖不耐受的常用方法。患者需空腹饮用含乳糖的液体，随后每隔一段时间通过专用设备测量呼出气体中的氢气浓度。乳糖不耐受者因肠道无法充分分解乳糖，未被吸收的乳糖在结肠经细菌发酵会产生过量氢气。该方法无创且准确性较高，但需注意检测前需避免摄入高纤维食物以免干扰结果。
2、乳糖耐量试验乳糖耐量试验通过监测血糖变化判断乳糖分解能力。患者在空腹状态下摄入乳糖溶液后，医护人员会定时采集静脉血测量血糖水平。正常人群分解乳糖后血糖会明显上升，而乳糖酶缺乏者血糖升高幅度不足。该检测可能引发腹胀腹泻等不适，糖尿病或血糖异常者需谨慎选择。
3、基因检测基因检测适用于先天性乳糖酶缺乏的筛查。通过采集口腔黏膜细胞或血液样本，分析LCT基因的13910C/T多态性，可预测个体乳糖酶活性持续性。该方法能早期发现遗传性乳糖不耐受，但无法评估获得性乳糖酶缺乏，且检测费用较高。
4、粪便酸度检测粪便酸度检测多用于婴幼儿乳糖不耐受诊断。未分解的乳糖在结肠发酵会产生短链脂肪酸，使粪便pH值降低。采集新鲜粪便样本进行酸碱度测试，若pH值小于5.5且伴有还原物质阳性，则提示乳糖吸收不良。该方法操作简便但易受其他消化问题干扰。
5、小肠活检小肠活检通过内镜获取十二指肠黏膜组织，直接测定乳糖酶活性。这是诊断乳糖不耐受的金标准，能区分原发性和继发性乳糖酶缺乏。但因属于侵入性检查，通常仅在其他检测结果不明确或需排除乳糜泻等疾病时采用。
怀疑乳糖不耐受时应优先选择无创检测，氢呼气试验和乳糖耐量试验可作为首选。确诊后建议采用阶梯式饮食管理，初期严格避免乳制品，症状缓解后可尝试少量摄入低乳糖食品如硬奶酪、酸奶。同时注意补充钙剂和维生素D，定期监测骨密度。日常选择植物奶替代时需关注营养成分标签，避免长期单一饮食导致营养失衡。
