子宫内膜异位症主要通过影像学检查、实验室检测和腹腔镜检查确诊，常见诊断方法有妇科检查、超声检查、磁共振成像、血清标志物检测和腹腔镜探查。
1、妇科检查：
医生通过双合诊或三合诊可触及盆腔内触痛结节或包块，典型表现为子宫后倾固定、骶韧带增粗触痛。对于深部浸润型子宫内膜异位症，直肠阴道隔可触及质硬结节。检查时需注意病灶位置与子宫活动度的关系。
2、超声检查：
经阴道超声能清晰显示卵巢子宫内膜异位囊肿的特征性表现，如囊壁厚、内见细密点状回声。对于深部浸润型病灶，超声可发现直肠阴道隔或膀胱壁的低回声结节。三维超声有助于评估病灶与周围脏器的解剖关系。
3、磁共振成像：
磁共振对深部浸润型子宫内膜异位症的诊断价值较高，能多平面显示病灶范围，典型表现为T1加权像高信号、T2加权像低信号的结节。对于累及肠道、输尿管的复杂病例，磁共振可提供精准的术前评估。
4、血清标志物：
CA125和CA199水平升高可作为辅助诊断指标，但特异性较低。中重度患者CA125值通常超过35U/ml，药物治疗后指标下降。需注意这些标志物在卵巢肿瘤、盆腔炎等疾病中也会升高。
5、腹腔镜检查：
腹腔镜是确诊的金标准，可直接观察盆腔内蓝色或黑色病灶、粘连情况，同时进行病灶活检。手术中可对病灶进行美国生育学会分期，并为后续治疗提供依据。对于不孕患者可同期行输卵管通液术。
确诊子宫内膜异位症后，建议保持规律作息，避免过度劳累。饮食上可增加富含ω-3脂肪酸的三文鱼、亚麻籽，减少红肉摄入。适度进行瑜伽、游泳等低强度运动有助于缓解疼痛，但需避免剧烈运动加重盆腔充血。疼痛明显时可尝试局部热敷，月经期注意保暖。定期复查超声监测病情变化，有生育需求者应尽早就医评估。
子宫内膜异位症可能由经血逆流、免疫异常、遗传因素、内分泌失调及医源性种植等原因引起。
1、经血逆流：
月经期脱落的子宫内膜碎片可能通过输卵管逆流至盆腔，在卵巢、直肠等部位种植生长。这种理论能解释多数盆腔内异症的发生，但无法解释极少数发生在肺、鼻腔等远隔部位的病例。
2、免疫异常：
患者体内巨噬细胞清除异位内膜的能力下降，自然杀伤细胞活性降低，导致异位内膜逃避免疫监视。同时局部炎症因子如白细胞介素-8水平升高，促进血管生成和内膜细胞增殖。
3、遗传因素：
直系亲属患病者发病风险增加7-10倍，全基因组关联研究发现多个易感基因位点，涉及细胞黏附、血管生成等通路。部分患者存在染色体结构异常或特定基因突变。
4、内分泌失调：
雌激素水平过高或雌激素受体异常表达会刺激内膜细胞增殖，孕激素抵抗现象导致异位病灶难以萎缩。芳香化酶在异位病灶中过度表达，促进局部雌激素合成。
5、医源性种植：
剖宫产、子宫肌瘤剔除等手术可能将内膜细胞带至切口或盆腔，形成腹壁内异症等。人工流产术中宫腔压力骤变也可能导致内膜碎片进入血管或淋巴管。
日常需保持规律运动改善盆腔血液循环，避免高脂饮食减少雌激素合成原料摄入。痛经加重或不孕患者建议尽早就诊，腹腔镜检查是诊断金标准，药物治疗可选择促性腺激素释放激素激动剂、地诺孕素等，保守性手术适合有生育需求者。
