脊髓性肌肉萎缩症属于常染色体隐性遗传病，孕前或孕期建议进行携带者筛查，主要检测项目包括SMN1基因检测、夫妻双方携带者风险评估、产前诊断技术选择。
1、基因检测：通过抽血检测SMN1基因第7外显子缺失情况，可明确是否为携带者，该检测准确率较高且无创。
2、风险评估：若夫妻双方均为携带者，胎儿患病概率为25％，需通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
3、技术选择：产前诊断可采用QF-PCR、MLPA等技术检测胎儿SMN1基因拷贝数，孕10周后即可进行。
4、遗传咨询：建议在具有资质的产前诊断中心完成检测，遗传咨询师会解读报告并指导后续干预方案。
备孕夫妇尤其是有家族史者应尽早完成基因筛查，孕期发现双方携带时可考虑第三代试管婴儿技术阻断遗传。
