无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常如无其他并发畸形则不需治疗从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意
临床上通常在3次离心镜检精液仍未见到精子就可以确诊无精子症，同时应该除外不射精和逆行射精等情况。在不育男性人群中，无精子症的发生率为5%-20%，而在一般人群中在约为2%。可见做三次精液检查就可以确诊无精子症了，待确诊无精子症后就要做进一步的诊断，寻找引起无精子的进一步的原因。根据引起无精子的原因分为睾丸性无精子症和梗阻性无精子症，做睾丸活检检查可以加以区分。若做睾丸活检检查睾丸的生精功能正常，则说明不是睾丸性无精子症，而是梗阻性无精子症，对于梗阻性无精子症可以做输精管造影检查寻找输精管堵塞的部位，然后根据检查的结果做相应的手术治疗，有治疗的希望，所以无精子症并不是都不能治疗。
