唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物和胎儿超声指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查项目包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎儿颈项透明层厚度测量、胎儿鼻骨发育情况。
1、血清标志物检测：
通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平。这两种蛋白质由胎盘分泌，异常升高或降低可能与胎儿染色体异常相关。检测通常在孕11-13周进行，需结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。
2、甲胎蛋白测定：
甲胎蛋白是胎儿肝脏产生的特殊蛋白，通过胎盘进入母体血液循环。唐氏综合征胎儿甲胎蛋白水平通常低于正常值。该指标在中孕期筛查中具有重要价值，常与其它血清标志物联合检测。
3、颈项透明层测量：
通过超声测量胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度。唐氏综合征胎儿颈项透明层常明显增厚，正常值一般小于3毫米。此项检查对超声设备和技术要求较高，需由专业医师操作。
4、鼻骨发育评估：
唐氏综合征胎儿约60％存在鼻骨缺失或发育不良。超声检查可通过观察鼻骨形态辅助判断风险，但需注意孕周影响，最佳检查时间为11-13周。鼻骨发育异常需结合其他指标综合判断。
5、综合风险评估：
将血清学指标与超声检查结果输入专用软件，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数计算风险值。高风险孕妇需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。筛查结果需由遗传咨询医师解读。
孕期保持均衡饮食有助于胎儿健康发育，建议适当增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、豆类等。规律产检对及时发现异常至关重要，筛查前后应避免剧烈运动和精神紧张。若筛查结果异常不必过度焦虑，应配合医生进行后续诊断检查。孕期保持良好心态，控制体重合理增长，戒烟戒酒对预防胎儿发育异常具有积极作用。
21三体唐氏综合症可通过早期干预训练、药物治疗并发症、手术治疗先天畸形、心理行为干预、家庭支持等方式改善生活质量。该病由染色体异常引起，目前无法根治，需终身综合管理。
1、早期干预训练：
针对运动发育迟缓可进行物理治疗，如大肌肉群训练；语言发育落后需言语治疗师介入；认知训练建议从婴幼儿期开始，通过游戏化教学刺激神经发育。早期干预能最大限度挖掘患儿潜能。
2、药物治疗并发症：
约半数患儿合并先天性心脏病，可使用利尿剂减轻心脏负荷；甲状腺功能减退需终身补充左甲状腺素；反复呼吸道感染可考虑免疫调节剂。所有用药需在专科医生指导下进行。
3、手术治疗先天畸形：
十二指肠闭锁需新生儿期行肠吻合术；室间隔缺损等心脏畸形建议在1岁前矫治；中耳结构异常致听力障碍者可考虑鼓室成形术。术前需全面评估麻醉风险。
4、心理行为干预：
针对注意力缺陷多动症状可采用行为矫正疗法；情绪障碍建议沙盘治疗等非药物干预；青春期可能出现抑郁倾向，需提前进行心理疏导。建立结构化日常生活有助于稳定情绪。
5、家庭支持：
家长需接受遗传咨询了解再发风险，参加家长互助团体获取照护经验，掌握心肺复苏等急救技能。建议建立包含儿科、康复科、心理科的多学科随访档案，定期评估生长发育曲线。
日常护理需注重营养均衡，优先选择易消化高蛋白食物，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松；每天保证30分钟以上步行等低强度运动；建立规律的睡眠习惯；每半年进行视力听力筛查；冬季注意预防呼吸道感染。建议制作个性化护理手册记录用药、训练及异常症状，就诊时携带供医生参考。社会适应能力培养应循序渐进，可从简单家务劳动开始，逐步过渡到庇护性就业。
