唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物和胎儿超声指标，评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查项目包括妊娠相关血浆蛋白A、游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、胎儿颈项透明层厚度测量、胎儿鼻骨发育情况。
1、血清标志物检测：
通过抽取孕妇静脉血检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平。这两种蛋白质由胎盘分泌，异常升高或降低可能与胎儿染色体异常相关。检测通常在孕11-13周进行，需结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估。
2、甲胎蛋白测定：
甲胎蛋白是胎儿肝脏产生的特殊蛋白，通过胎盘进入母体血液循环。唐氏综合征胎儿甲胎蛋白水平通常低于正常值。该指标在中孕期筛查中具有重要价值，常与其它血清标志物联合检测。
3、颈项透明层测量：
通过超声测量胎儿颈后部皮下液体积聚的厚度。唐氏综合征胎儿颈项透明层常明显增厚，正常值一般小于3毫米。此项检查对超声设备和技术要求较高，需由专业医师操作。
4、鼻骨发育评估：
唐氏综合征胎儿约60％存在鼻骨缺失或发育不良。超声检查可通过观察鼻骨形态辅助判断风险，但需注意孕周影响，最佳检查时间为11-13周。鼻骨发育异常需结合其他指标综合判断。
5、综合风险评估：
将血清学指标与超声检查结果输入专用软件，结合孕妇年龄、体重、孕周等参数计算风险值。高风险孕妇需进一步进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊检查。筛查结果需由遗传咨询医师解读。
孕期保持均衡饮食有助于胎儿健康发育，建议适当增加富含叶酸的食物如深绿色蔬菜、豆类等。规律产检对及时发现异常至关重要，筛查前后应避免剧烈运动和精神紧张。若筛查结果异常不必过度焦虑，应配合医生进行后续诊断检查。孕期保持良好心态，控制体重合理增长，戒烟戒酒对预防胎儿发育异常具有积极作用。
唐氏筛查是通过检测孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常概率的产前筛查手段。检查前需注意空腹8小时、避开感冒发热期、准确提供末次月经时间、提前预约检查时间、避免剧烈运动等事项。
1、空腹要求唐氏筛查需抽取孕妇静脉血检测血清标志物，要求检查前至少空腹8小时。空腹状态可避免饮食对血液中蛋白质激素等指标的影响，确保检测结果准确性。建议前一天晚餐清淡饮食，检查当日清晨禁食禁水，完成抽血后再进食。
2、避开疾病期孕妇若处于感冒发热或急性感染期，可能干扰血清标志物水平。建议症状缓解后1周再进行筛查。服用抗生素或激素类药物者需提前告知部分药物可能导致假阳性结果。
3、孕周计算准确提供末次月经起始日期对风险评估至关重要。孕周误差超过5天可能影响筛查准确性。月经不规律者需通过早期超声检查确定孕周，最佳筛查时间为妊娠15-20周。
4、预约准备部分医院需提前预约唐氏筛查时间，避免集中检测导致等待时间过长。携带孕期保健手册及既往检查报告，穿着宽松衣物方便抽血。高龄孕妇建议同时咨询无创DNA检测等补充筛查方案。
5、避免剧烈运动检查前24小时应避免剧烈运动或长时间站立，体力消耗可能改变血液中蛋白质成分。抽血后按压针眼5分钟防止淤青，出现头晕等不适需立即告知医护人员。
唐氏筛查属于风险评估而非确诊检查，高风险结果需进一步通过羊水穿刺等诊断技术确认。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素，避免吸烟饮酒等不良习惯。定期产检监测胎儿发育情况，筛查后保持情绪稳定，及时与医生沟通检查报告解读。注意观察阴道出血或腹痛等异常症状，出现不适立即就医。
