癫痫可通过脑电图检查、磁共振成像、血液检查、病史采集、视频脑电图监测等方式诊断。癫痫是大脑神经元异常放电引起的慢性脑部疾病，典型表现为反复发作的肢体抽搐或意识障碍。
1、脑电图检查脑电图是诊断癫痫的核心检查手段，通过记录大脑电活动捕捉异常放电波。常规脑电图可发现棘波、尖波等典型癫痫样放电，但发作间期可能显示正常。为提高检出率，建议在发作后24小时内完成检查，必要时进行睡眠剥夺诱发试验。
2、磁共振成像头部磁共振能清晰显示脑结构异常，如海马硬化、皮质发育不良、肿瘤等器质性病变。3.0T高场强MRI对微小病灶的检出率更高，配合弥散加权成像等特殊序列可辅助定位致痫灶。此项检查对制定手术方案具有重要价值。
3、血液检查血液生化检查可排除低血糖、电解质紊乱等代谢性因素诱发的抽搐。包括血糖、血钙、肝肾功能检测，必要时进行遗传代谢病筛查。对于首次发作患者，还需进行毒物检测以鉴别中毒性抽搐。
4、病史采集详细询问发作特征至关重要，需记录先兆症状、发作形式、持续时间及发作后状态。建议家属用手机拍摄发作视频供医生分析。特别注意发热、睡眠剥夺等诱因，以及家族癫痫病史等遗传因素。
5、视频脑电图监测长程视频脑电图能同步记录临床发作与脑电变化，对癫痫分类和定位诊断价值最高。监测时间通常需要24-72小时，可捕捉到习惯性发作模式。该检查对非癫痫性发作的鉴别诊断尤为重要。
确诊癫痫需结合临床表现与检查结果综合判断。建议患者在神经内科专科就诊，避免漏诊误诊。日常应建立发作日记记录发作频率，避免驾驶、高空作业等危险活动。规律服药期间定期复查血药浓度，配合生酮饮食等辅助疗法可改善预后。出现发作持续时间超过5分钟或连续发作时，须立即就医处理。
胎儿噬血细胞综合征通常在妊娠18-22周通过超声检查或羊水穿刺等产前诊断手段发现。该疾病属于罕见但严重的血液系统异常，可能伴随胎儿水肿、肝脾肿大等表现。
妊娠中期进行系统性超声筛查时，若发现胎儿存在不明原因的水肿、肝脾体积异常增大或胎盘增厚等迹象，需警惕噬血细胞综合征可能。此时可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测或病理学检查，进一步明确诊断。部分病例可能因母体血清学筛查异常或既往生育史提示高风险而被早期关注。由于胎儿期造血系统发育特点，部分症状可能在妊娠晚期才逐渐显现，需结合多次超声动态监测评估。
确诊后建议在具备胎儿医学资质的医疗机构进行多学科会诊，评估继续妊娠风险及干预方案。孕妇需加强营养支持并避免感染，定期监测胎儿生长发育指标。若选择继续妊娠，分娩后新生儿需立即转入新生儿重症监护单元，进行造血干细胞移植评估及相关对症治疗。产后建议父母双方进行遗传学咨询，为后续生育计划提供指导。
